这种罕见病让人看了好心疼 罕见病是什么造成的

膝背曲(kneehyperextension)是一种相当罕见的先天性疾病，罹患机率为10万分之1，通常较容易发生在女性身上。由于他们的膝关节天生畸形、膝盖骨脱臼，每个患者弯曲程度不同，有些人还能站着走路，有些则需要靠手辅助。

历史上第一位文字记录下的膝背曲病患出现在1800年代，在1886年一位名叫Ella Harper的女孩，住在马戏团里，大家都称她骆驼女，因为她都用4肢走路。

造成膝背曲的因素有，生产倒生、韧带松弛或是家族内有韧带鬆弛的基因以及受伤，但确切原因目前还未得知。

而膝背曲的患者还可能有其他疾病，像是发展性髋关节发育不全症(developmentalhip dysplasia )或是内翻足(clubfoot)，这会使病患用脚的侧边走路。

膝背曲还会导致膝盖、关节疼痛，最终软骨与骨头可能会严重僵硬。

有些病患会透过手术来改善病情，而严重者，开刀是唯一解决办法，像是下图这位女性

经过手术后，这位病患终于可以第一次用双脚站立走路，全都感谢爱心人士捐款，否则大部份的病患是无法负担沈重医疗费用，一辈子只能被当异类。

罕见病是什么造成的

罕见病又称“孤儿病”，是指流行率很低、很少见的疾病，世界卫生组织定义为患病人数占总人口0.65‰ —1‰之间的疾病或病变。

罕见病常进展迅速，死亡率高，仅有约1%的罕见病有治疗药物。从遗传学上讲，人类在不断繁衍、进化的过程中，由于多种多样的原因，导致常规染色体遗传可能发生突变。这其中有些是为了适应环境而发生的有利突变，也有些是随机突变，可能改变基因的正常功能，进而导致疾病引发临床症状。

如何预防罕见病的发生

医学文献称每个人身上都有5-10个缺陷基因，一旦夫妻双方拥有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕见病的宝宝。

因此把好预防关，早发现、早干预才是罕见病防治的最佳途径。通过婚前、孕前筛查，产前筛查和产前诊断，新生儿筛查的三级预防策略，可以有效防范罕见病的发生。婚前或孕前进行携带者筛查，这是主要针对普通人群的预防，避免怀上患有罕见病的孩子，也是我们一直推崇婚前检查以及孕前检查的原因。

只要有生命的传承，就有发生罕见病的可能，面对这些不能承受的生命之痛，除了理解、关爱和必要时伸出援手。最重要的是从你我做起，科学预防，尽量减少罕见病的发生。